رياض الأطفال
ملخص 2 الوراثة المعقدة والوراثة البشرية أحياء صف حادي عشر متقدم فصل أول
ملخص 2 الوراثة المعقدة والوراثة البشرية أحياء صف حادي عشر متقدم فصل أول
[ الأنماط الوراثية المعقدة ]
و هي الأنماط التي لا تورث تبع نمط الوراثة المندلية
( 1 ) انعدام السيادة ( السيادة غير التامة )
- ظهور حالة وسيطة للطراز الظاهري عن الآباء
- مثال توارث صفة لون الزهور في نبات شب الليل
( 2 ) السيادة المشتركة
- في السيادة المشتركة الأليلين السائدين يظهرها تأثير هما في نفس الوقت
- يوضح توارث الخلايا المنجلية السيادة المشتركة حيث يكون الأليل العادي ( IA ) والأليل المنجلي (IS)
- عند ظهور الأليلين معا يكون الشخص ناقل للمرض وتوجد في دمه خلايا عادية وخلايا منجلية IAIS
- عند ظهور الأليلين المتماثلين فإما يكون سليم تماما (AIAI) أو مصاب بعدم كفاءة نقل الأكسجين (ISIS)
- يؤثر هذا المرض في خلايا الدم الحمراء وعلى قدرتها على نقل الأكسجين حيث يتحول شكل خلايا الدم إلى الشكل المنجلي أو يأخذ شكل الحرف C
( 3 ) تعدد الأليلات
- معظم الصفات تورث بأليلين ولكن قد تورث الصفات بأكثر من أليلين وتسمى متعددة الأليلات
- مثال تعدد الأليلات فصائل الدم ( ABO ) والتي تورث بثلاث إليلات (IA.IB.I)
- تظهر فصائل الدم حالات التوارث التالية علاوة على تعدد الأليلات
( 4 ) تفوق الجينات ( الحجب)
- تواجد مجموعة من الأليلات حيث يحجب أحداها تأثير الأخر
- مثال ذلك لون الفرو في كلاب اللابرادور والذي فيه
الأليل E يحدد الصبغة الداكنة عند تواجد الأليلات ee لا تتكون صبغة
الأليل B يحدد درجة اللون الداكنة
وجود الأليل المتنحي e يلغي تأثير الأليل السائد B
( 5 ) تحديد الجنس
- تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 46 كروموسوم مكونة 23 زوج من الكروموسومات
- الخلايا الجسمية تحتوي 22 زوج من الكروموسومات الجسمية وزوج من الكروموسومات الجنسية
- تحتوي الأمشاج على أحد الكروموسومات X أو Y علاوة على 22 زوج الكروموسومات الجسمية
- يتحدد الجنس بوجود الكروموسوم Y وغيابه ( وجوده يعني ذكر وغيابه يعني أنثى )
- الكروموسوم Y أقصر من الكروموسوم X كما أنه يحمل كمية أقل من الجينات أو المعلومات
( 6 ) تعويض الجرعة
- وجود كروموسوم X واحد في الذكر يعني أنه يفي بالقدر اللازم من المعلومات للكائن
- وجود نسختين من X في الإناث يعني زيادة الجرعة المطلوبة ولموازنة الجرعة بين الذكر والأنثى يتم تعطيل عمل الكروموسوم X في خلية الإناث
- يسمى كروموسوم X غير النشط أو المعطل في خلايا الإناث بجسم بار والذي لا يوجد في الذكور
- يمكن ملاحظة تعويض الجرعة أو التعطل العشوائي لكروموسوم X في لون فراء قطط الكاليكو حيث
• يحمل الكروموسوم X أليل لون الفراء الأسود والكروموسوم الأخر أليل لون الفراء البرتقالي
• في مناطق من الجسم يتعطل اليل اللون الأسود فيكون لون الفراء برتقالي وفي مناطق أخرى من الجسم يتعطل أليل اللون البرتقالي فينتج اللون الأسود
• لا يحدث هذا في القط الذكر ومنها يوجد له لون واحد فقط اللون الأبيض يعني تعبير الأليل المتنحي بشكل متماثل للأليلين الأسود والبرتقالي
( 7 ) الصفات المرتبطة بالجنس
- هي الصفات التي يتحكم فيها جينات الكروموسوم X وهي صفة تنتج بالأليلات المتنحية
- وجود كروموسوم X واحد فقط في الذكور يجعلهم يتأثرون بتلك الصفات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X أكثر من الإناث
- الصفات التي تتأثر بالجنس هي أليلات لجينات جسمية تكون سائدة ومتنحية تبعا لارتباطها بالهرمونات الجنسية فاليل الصلع متنح في الإناث متأثرا بهرمونات الأنوثة وسائد في الذكر متأثرا بهرمونات الذكورة
عمى اللونين الأحمر والأخضر
- صفة مرتبطة بالكروموسوم X و يجب أن يتوافر إليلين لدى الإناث حتى تكون مصابة
- عند وجود أليل واحد في الذكر فأنه يكون مصاب بالمرض
- تواجد أليل واحد لدى الأنثى يعني أنها حامل أو ناقل للمرض
نزف الدم ( الهيموفيليا )
- اختلال وراثي مرتبط بالجنس يؤدي إلى تأخر تجلط الدم شائع أيضا بين الذكور عن الإناث
- شائع المرض في العائلات الملكية بسبب عدم اختلاط الأنساب
( 8 ) الصفات متعددة الجينات
- صفات تنتج من اشتراك مجموعة من الجينات في اظهار صفة معينة
- معظم صفات الإنسان متعددة الجينات مثل لون الجلد والطول ولون العينين وبصمة الأصبع
- غالبا الطرز الظاهرية التي تمثل الصفة المتوسطة من صفة تكون أكثر ظهورا
فمثلا لون الجلد المتوسط بين القاتم والفاتح هو الغالب و تزداد حدة الصفة بوجود الأليلات السائدة في كل جين
( 9 ) التأثيرات البيئية
- قد تتواجد الجينات المسؤولة عن صفة معينة ولكن غياب أو زيادة في الظروف البيئية يؤدي لعدم ظهور الصفة
- من العوامل البيئية ضوء الشمس والحرارة والماء وعادات التغذية والسلوك
- فمثلا الجين اللازم لإنتاج الزهور قد يكون موجود ولكن غياب ضوء الشمس لا يؤدي إلى انتاج زهور
- قد يؤثر ارتفاع درجة الحرارة بتغير الطراز الظاهري للنباتات من تساقط أوراق وذبول وغيرها
- في القطة السياسية الجين المسؤول عن إنتاج صبغة لون الفرو لا يعمل إلا تحت
ظروف البرد فتلاحظ أن المناطق الداكنة تعني نشاط الجين في وجود البرد بينما ارتفاع الحرارة يجعل لون الفرو افتح
(10) دراسة التوائم
- كان التركيز على التوائم المتطابقة وهي طريقة تستخدم لفصل التأثيرات البيئية عن التأثيرات الجينية
- الصفات التي تظهر بشكل متكرر في التوائم المتطابقة تكون تأثيرات وراثية
- الصفات التي تعبر بشكل مختلف بين التوائم المتطابقة تكون تأثيرات بيئية
- نسبة التوائم التي تظهر فيها صفة معينة تسمى معدل التوافق
- الفروق الكبيرة بين التوائم الشقيقة والتوائم المتطابقة تظهر تأثيرات وراثية كبيرة
الكروموسومات والوراثة البشرية
1. دراسات النمط النووي
- النمط النووي (Karyotype) هو صورة للكروموسومات تأخذ إثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي يوضح ترتيب أزواج الكروموسومات المتماثلة حسب حجمها
- يوضع لكل زوج من الكروموسومات رقم يأخذ رقم (1) الأكبر حجما ثم يلي ذلك الترتيب تنازليا
- يوجد 22 زوج من الكروموسومات الجسمية في كلا من الذكر والأنثى
- يمتلك الذكر كروموسوم X وكروموسوم Y ( زوج غير متماثل ) والأنثى زوج من كروموسومات X المتماثلة
- يستخدم النمط النووي في دراسة الاختلالات الكروموسومية
2. القطع النهائية ( telomefes )
- أغطية واقية على أطراف الكروموسومات تتكون من تسلسل من DNA مرتبط مع بروتين تلاحظ أيضا اثناء الطور الاستوائي من الانقسام المتساوي
- تمنع هذه النهايات ارتباط کروموسوم بأخر
- تتناقص أطوالها مع تقدم العمر وتلعب دورا في الشيخوخة والسرطان
- فالنهايات المسرطنة أطول من النهايات العادية
(3) عدم الانفصال ( nondisjunction )
- يعني فشل انفصال الكروموسومات إثناء انقسام الخلية .
- يؤدي إلى وجود زيادة من الكروموسومات في أحد الخلايا و عدم وجود القدر الكافي من الكروموسومات في خلية أخرى .
- إذا حدث إثناء الانقسام المنصف ينتج أمشاج تكون كائن بخلايا تمتلك العدد غير الصحيح من الكروموسومات
- يحدث عدم الانفصال في الطور الانفصالي الأول من الانقسام المنصف
متلازمة داون
- تنتج من أمشاج أبوية حدث لها عدم انفصال في الكروموسوم رقم 21 مؤديا إلى ثلاث نسخ من الكروموسوم لذا يسمى ثلاثية المجموعة الكروموسومية 21
- من أعراضه وجه مميز وقوام قصير واضطرابات قلبية وتخلف عقلي
- تزداد نسبة المرض بتقدم عمر الأم
- ينصح بعمل فحص للأمهات فوق عمر 35 عاما وأكثر
- تزداد النسبة بمقدار 6% للأمهات بعمر 45 عاما
تصفح أيضا:
