مذكرة تقنيات حديثة في علم الوراثة أحياء صف حادي عشر متقدم فصل أول

مذكرة تقنيات حديثة في علم الوراثة أحياء صف حادي عشر متقدم فصل أول

[ البصمة الوراثية ]

• تكون الامتدادات الطويلة لمناطق DNA غير المشفرة فريدة من نوعها لكل فرد
• المناطق المشفرة للبروتين تكون متطابقة تقريبا بين الأفراد
• تقطع انزيمات القطع المناطق الفريدة من نوعها لكل فرد .
• البصمة الوراثية : فصل أجزاء DNA باستخدام الرحلان الكهربي الهلامي لملاحظة أنماط الأشرطة الخاصة
  بكل شخص
• يستخدم العلماء في الطب الشرعي البصمة الوراثية :
  1- لتحديد هوية المشتبه بهم
  2. الضحايا في القضايا الجنائية
  3- اثبات النسب
  4- التعرف على الجنود الذين قتلوا في الحرب

مثال : عينة مأخوذة من الشعر يستخدمها علماء الطب الشرعي لاكتشاف البصمة الوراثية .

1.  يستخدم التفاعل المتسلسل لانزيم البلمرة في نسخ الكمية الصغيرة من DNA لأنشاء عينة كبيرة
2. يقطع DNA المضخم بانزيمات القطع
3. تفصل الأجزاء بواسطة الرحلان الكهربائي الهلامي
4. تقارن مع أجزاء DNA معروفة المصدر من الضحايا او المشتبه بهم
5. تحديد الأجزاء المتشابهة من القطع تستخدم بصمة DNA لإدانة المجرمين والافراج عن الأبرياء الذين حبسوا ظلما

[ تحديد الجينات ]

• عندما يرتب الجينوم تسلسليا تكون الخطوة التالية هي تحديد الجينات ووظائفها
• يستخدم الباحثون تقنيات تجمع بين تحليل الكمبيوتر وتكنلوجيا DNA معاد التركيب لتحديد وظائف الجينات
• كيف حددت جينات الخميرة والبكتريا ؟
  هذه الكائنات لا تحتوي على مناطق كبيرة من DNA غير المشفر فقد حدد الباحثون جيناتها من خلال فحص ( قوالب القراءة المفتوحة ORFs )
  ORFs : عبارة عن سلاسل dna تحتوي على 100 كودون على الأقل تبدا بكودون البدء وتنتهي بكودون الإيقاف وهي تفحص لتحديد ما اذا كان الجين ينتج بروتينات فاعلة .
• مراجعة للاطلاع فقط وهي لغرض الفهم : عملية تصنيع البروتين تشمل مرحلتين الأولى تسمي النسخ و فيها يصنع الحمض النووي RNA من نسخ DNA لنفسه و يختلف RNA عن DNA في آن DNA شريط مزدوج وفيه اربع قواعد هي A,T,G,C اما RNA فهو شريط مفرد و فيه القاعدة يوراسيل بدلا من T الثايمين في DNA بالإضافة الى القواعد الأخرى G,C,A و أحد أنواع RNA هو mRNA الرسول و هو يحمل شفرات تصنيع البروتين بعملية الترجمة و تسلسل الأحماض الأمينية (الوحدات البنائية للبروتين و كل 3 قواعد تسمي :كودون والكودون يشير الى : بداية الترجمة مثل كودون البدء AUG وكودونات الإيقاف التي تشير الى نهاية عملية الترجمة وتصنيع البروتين وهي ثلاثة UGA, UAG,UAA و کودونات أخرى تشير الى احماض امينية ).
• حدد العلماء اكثر من %90 من الجينات الموجودة في الخميرة والبكتريا بشكل صحيح
• الكائنات الحية الأكثر تعقيدا مثل البشر يتطلب برامج كمبيوتر مطورة تسمى ( الخوارزميات ) تستخدم الخوارزميات معلومات مثل تسلسل جينومات كائنات حية أخرى لتحديد الجينات البشرية

[ المعلوماتية الأحيائية ]

ظهر مجال المعلوماتية الأحيائية نتيجة لمشروع الجينوم البشري وتسلسلات الكائنات الحية وبالتالي هناك كم هائل من البيانات الواجب تخزينها وتنظيمها وفهرستها

• المعلوماتية الأحيائية : انشاء قواعد بيانات من المعلومات البيولوجية والحفاظ عليها وتحليل المعلومات المتسلسلة والتي تتطلب إيجاد الجينات الموجودة في تسلسلات DNA العديد من الكائنات الحية وابتكار طرق جديدة لتوقع بنية البروتينات المكتشفة حديثا
• يقوم العلماء بدراسة تطور الجينات عن طريق تسلسلات البروتينات في مجموعات ومقارنتها ببروتينات مشابهة لكائنات حية مختلفة .

[ مصفوفات DNA الدقيقة ]

هي شرائح مجهرية صغيرة أو رقائق من السيليكون و تستخدم لتحليل الجينات للكائن الحي كم تحتوي صفيفات DNA على جينات مثل :

1. الجينات التي تنظم دورة الخلية
2. جميع جينات الجينوم البشري ( ولهذا يمكن تخزين كمية كبيرة من المعلومات في رقاقة او شريحة واحدة صغيرة )
   تساعد صفيفات DNA الباحثين في تحديد اذا التعبير عن جينات معينة يحدث نتيجة عوامل وراثية ام بيئية.

الخطوات :

1. يفصل mRNAمن جماعتين احيائيتين مختلفتين
2. تحول الى اشرطة DNA متمم باستخدام انزيم النسخ العكسي ( انزيم النسخ العكسي هو انزيم
   يعكس عملية النسخ حيث ينتج DNA من RNA بينما العملية العادية للنسخ هي DNA ينسخ من
   نفسه RNA )
3. يميز كل DNA بصبغة فلورسنت محددة ( الأحمر للخلايا السرطانية والاخضر للخلايا الطبيعية )
4. تجمع مجموعتي DNA المتمم على شريحة الصفيف الدقيق وتوضع في حضانة

اذا كان اللون :

احمر
تعبير الجين اعلى في الخلايا السرطانية

اخضر
تعبير الجين اعلى في الخلايا الطبيعية

اصفر
يتطابق التعبير في الخلايا الطبيعية والسرطانية

اسود
لا يوجد تعبير في الخلايا الطبيعية والسرطانية ممكن ان التعبير الجيني في الجنين

[ الجينوم والاضطرابات الجينية ]

• اكثر من %99 من كل تسلسلات قاعدة النيوكليوتيدات تتطابق تماما في جميع الأشخاص .
• تعددات اشكال النيوكليوتيد الفردية SNPs : هي تنوعات متواجدة في تسلسل DNA والتي تحدث عندما يتغير نیوکلیوتید واحد في الجينوم البشري وهو يحدث بنسبة %1 على الأقل في الجماعة الاحيائية .
• تعدد اشكال النيوكليوتيد الفردية قد :
  1. لا تؤثر على وظيفة الخلية
  2- تساعد في تحديد الجينات المرتبطة بالاضطرابات الجينية .

[ مشروع هاب ماب ]

• تميل التنوعات الجينية التي تقع في مناطق متقاربة الى ان تكون موروثة معا.
• مشروع هاب ماب : المشروع الذي يبتكر دليل الأنماط الفردية المرتبطة بالجينوم البشري
• يجمع هاب ماب كل تعددات اشكال النيوكليوتيدات الفردية المتجاورة الموروثة معا في أنماط فردية
• يقسم الجينوم الى أنماط فردية وعند اكتماله سيصف المشروع:
  1. ماهية التنوعات
  2- این تحدث في
  DNA 3- كيفية توزيها بين الأشخاص داخل الجماعات الاحيائية وبينها في انحاء العالم
  4- العثور على الجينات التي تسبب الأمراض وتؤثر في استجابة الفرد للأدوية .

[ علم الصيدلة الجيني ]

هو دراسة كيفية تأثير الوراثة الجينية في استجاب الجسم للأدوية
فوائده :

1. تصميم جرعات أكثر دقة من الادوية تكون أكثر سلامة وملائمة للمرض
2. صناعة ادوية مخصصة لاحتياجات الافراد اعتمادا على تكويناتهم الجينية
   (علل ): اذ يساهم وصف هذه الأدوية وفق التكوين الجيني في زيادة السلامة والتعجيل بالشفاء وتقليل الاثار الجانبية

[ العلاج الجيني ]

التقنية التي تهدف الى تصحيح الجينات المتحولة المسببة للأمراض البشرية .
الخطوات

1. يتم ادخال جين طبيعي في الكروموسوم ليحل محل جين لايؤدي وظيفته
2. ينتج ادخال جين طبيعي في ناقل فيروسي (حمض نووي معاد التركيب )
3. تصاب الخلايا المستهدفة لدى المريض بالفيروس وتطلق DNA معاد التركيب في الخلايا
   المصابة
4. يترسب الجين الطبيعي في الخلايا ثم يدخل نفسه في الجينوم ويبدا بالقيام بوظيفته .

• أجريت اول تجربة للعلاج الجيني الاكلينيكي في المعاهد الوطنية لشؤون الصحة على طفل عمره اربع سنوات مصاب بنقص المناعة الحاد المشترك SCID
• تشمل تجارب العلاج الجيني التعامل مع مرض السكر والسرطان وامراض الشبكية وباركنسون

[ علم الجينوم والبروتيومات ]

• علم الجينوم :هو دراسة جينومات الكائنات الحية
• يتحقق العلماء من البروتينات التي تنتجها الجينات بالإضافة الى كمية بيانات مكتسبة من تسلسل جينومات کائنات متنوعة .
• تعد الجينات وحدات تخزين المعلومات الأساسية اما البروتينات تعتبر محركات الخلية
• البروتيوميات وهي الدراسة واسعة النطاق وانشاء دليل لبنية البروتينات ووظائفها في الجسم البشري سوف تسمح بالنظر في مئات الاف
• البروتيومات في وقت واحد البروتيومات ستغير جذريا طريقة ابتكار ادوية جديدة لمعالجة الأمراض مثل السكري من النوع 2 و السمنة وتصلب الشرايين .

وجه المقارنة	الصفة السائدة	الصفة المتنحية
ثمار الجريب فروت	الأبيض	الأحمر
البرتقال	وجود البذور	عدم وجود البذور
القطط	اسود	ابيض