مذكرة أحياء حادي عشر متقدم فصل أول

مذكرة أحياء حادي عشر متقدم فصل أول

(ملخص الوراثة المعمدة والوراثة الجزئية +أسئلة تدريبية +حلول أسئلة كتاب الطالب )

الاختلالات الوراثية المتنحية :

• اهمل العلماء أعمال مندل لمدة تزيد عن 30 عاما .
• في مطلع القرن العشرين بدا العلماء يهتمون بالوراثة واعيد اكتشاف أعمال مندل .
• الاختلالات الوراثية المتنحية حتى تظهر يجب أن يرث الفرد اليل متنحي من الأم واليل متنحي من الاب وبالتالي يمكن أن يكون كلا الأبوين سليمان من المرض ولكن يحملان الاليل المتنحي للمرض في جيناتهم و يسمى هذا الفرد بالناقل ( حامل للمرض ).
• لن تظهر الصفة المتنحية لمن لديهم اليل واحد سائد على الأقل .

الناقل : الشخص متخالف الجينات هجين لاحد الاختلالات الوراثية المتنحية .

متماثل الجينات
كائن لدية اليلان متماثلان لصفة ما مثل : aa او AA

متخالف الجينات
كائن لديه اليلان مختلفان لصفة واحدة مثل : Aa

1- الكابتونيوريا : (درس المرض الطبيب الإنجليزي ارشيبالد جارود)
السبب :
اختلال وراثي متنحي مرتبط بنقص انزيم يسمى فنيل آلانین هیدروکسیلیز
الاعراض:
بول اسود اللون بسب افراز حمض الفنيل الانين في البول .
يؤثر في النهاية في العظام والمفاصل .

2- التليف الكيسي :

• اكثر شيوعا بين القوقازيين.
• يؤثر في غدد انتاج المخاط وانزيمات الهضم وغدد العرق.
• يؤدي الاختلال المتنحي هذا الى عدم امتصاص ايونات الكلوريد الى خلايا جسم الشخص المصاب ولكن يتم افرازها مع العرق ( العرق ملحي جدا ) ولا ينتشر الماء الى خارج الخلايا دون وجود ايونات كلوريد كافية و يتسبب ذلك ب:
  افراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق الجسم : ( اغلاق قنوات البنكرياس – يعيق الهضم – يسد الممرات التنفسية في الرئتين – يصبح المصاب أكثر عرضة للعدوى ( علل ) : بسبب زيادة المخاط في رئاتهم .
  العلاج :
  1- العلاج الفيزيائي
  2-الادوية
  3-الأنظمة الغذائية الخاصة
  4- بدائل لأنزيمات الهضم
  التشخيص :فحوص وراثية لتحديد ما اذا كان الشخص حاملا للجين المتنحي

3- المهاق
السبب خلل في الجينات يسبب عدم وجود كميات طبيعية صبغة الميلانين في الجلد والشعر و
العينين و يظهر عند الحيوانات أيضا.

الأعراض:

1- الشعر ابيض
2-الجلد شاحب
3-بؤبؤ عينه ورديا
4- قد يصاب المريض بمشكلات في الرؤيا
5- عليه ان يعتني بجلده عناية خاصة لحمايته من اشعة الشمس فوق البنفسجية

4-مرض تای – ساكس :

اختلال وراثي متنحي يوجد الجين المسؤول عنه على الكروموسوم 15 وينشر المرض بين الأشخاص المنحدرين من شرق اوريا.

السبب : خلل جيني متنحي ينجم عنه غياب أحد الأنزيمات المسؤولة عن تحليل احماض دهنية تسمى جانجليوسايدز في الدماغ.

الأعراض والتداعيات :
تضخم في الخلايا العصبية الدماغية مما ينجم عنه تدهور عقلي.

التشخيص :
وجود بقعة حمراء فاتحة اللون في مؤخرة العين .

5- الجلاكتوسيميا:

السبب : خلل متنحي ينجم عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز بسبب نقص انزيم ( جالت ). حيث يتحول اللاكتوز من اللبن الى جلوكوز وجلاكتوز ثم يجب أن يتحول الجلاكتوز الى جلوكوز بفعل انزيم (جالاكتوز 1- فوسفات اوريديل الترانسفيراز (( جالت GALT )).

المصاب يفتقر للانزيم ( جالت ) وبالتالي لا يستطيع هضم الجلاكتوز.
العلاج : يجب ان يمتنع المصابون عن تناول المنتجات المشتقة من الحليب .

الاختلالات الوراثية السائدة :

ملاحظة :
في حالة الاختلالات السائدة اليل المرض يكون سائد وبالتالي عندما يرث الفرد المرض يجب ان يكون احد ابويه او كلاهما مصابا ولا يوجد فرد ناقل للمرض اما مصاب مثلا
AA -Aa
او سليم aa ). الشخص السليم فقط من يحمل اليلات متنحية aa

1- مرض هنتنجتون :
اختلال وراثي سائد يصيب الجهاز العصبي ويصيب واحد من 10000 شخص في الولايات المتحدة الأمريكية .

الاعراض تظهر بين سن 30-50 سنة وتشمل :
1- الفقدان التدريجي لوظائف الدماغ
2-فقدان السيطرة على الحركة
3-الاضطرابات العاطفية

2. عدم نمو الغضاريف ( القزامة )
يكون الشخص المصاب :
1-صغير الحجم
2-اطرافه قصيرة نسبيا
3-يبلغ طول الشخص المصاب حوالي 122 cm اقدام
4-يعيش حياة طبيعية
ملاحظة : 75% من المصابين بالقماءة يولدون لأباء متوسطي الحجم وتكون هذه الحالة ناجمة عن طفرة جديدة او تغير وراثي .

سجلات النسب :
سجل النسب : هو رسم بياني يتتبع وراثة صفة وراثية على مدى عدة أجيال .

يستخدم سجل النسب نظام الأرقام الرومانية للأجيال و يتم ترقيم الافراد حسب ترتيب الميلاد

ملاحظة :
عدد الأجيال في سجل النسب أعلاه 3 ( جيل الإباء – جيل الأبناء – جيل الأحفاد )

تحليل سجلات النسب : مرض تای ساکس : الأم و الاب غير مصابين وانجبا ابنا مصابة بالمرض ( الأم والأب نواقل للمرض )

وراثة الاختلال الوراثي السائد تعدد الأصابع :
حيث يكون الشخص لديه اصبع زيادة في اليدين و القدمين .
بما أن المرض ساند اذن لن يظهر المرض الا اذا كان أحد الأبوين مصابا بالمرض والأخر متنحي ( غير مصاب ) مثلا : FF و Ff مصاب اما :ff سليم و لا يوجد هنا شخص حامل للمرض

الانتي 2 في الجيل الثاني ستكون هجينة لأنها انجبت ابنة سليمة .

تستخدم سجلات النسب في :

1- الاستدلال على الطرز الجينية :
يستدل العلماء على الطرز الجينية من خلال ملاحظة الطرز الوراثية يتم تحديد الجينات لشخص من خلال معرفة الصفات الجسدية و بالتالي تحليل الطرز الجينية للعائلة بأكملها .
تساعد سجلات النسب في معرفة الأنماط الوراثية اذا كانت سائدة او متنحية و يتم الكشف عن الطرز الجينية عن طريق تحليل سجل النسب

علل : يتم تمييز الصفات السائدة اكثر من المتنحية ؟؟
لأنها تظهر في الطراز الظاهري حيث ان الصفة المتنحية لن تظهر الا اذا كان الفرد يحمل جينات متنحية متماثلة

2. توقع الاختلالات :
اذا تم الاحتفاظ بسجلات النسب للعائلة سيتم توقع الاختلالات في الجيل القادم

علل : تصعب دراسة علم الوراثة البشرية ؟؟
لان العلماء مقيدون بالوقت والحدود الأخلاقية مثلا يستغرق البشر عقودا حتى يبلغ ثم يتناسل وبالتالي فان حفظ السجلات يساعد العلماء على تحليل سجل نسب لدراسة أنماط الوراثة وتحديد الطرز الظاهرية و الجينية ضمن عائلة ما

مرض انيميا الخلايا المنجلية :
يتمتع الأشخاص هجينو الجينات لهذه الصفة بخلايا طبيعية وخلايا منجلية في الوقت نفسه

ملاحظة مهمة جدا :
الانيميا المنجلية على المستوى الجزيئي صفة السيادة مشتركة ولكن على مستوى الطراز الظاهري هي سيادة غير تامة

ان الأشخاص متخلفي الجينات يعيشون حياة طبيعية بشرط توفر غاز الأكسجين وعدم تقصه

لماذا يعيش المصابون بالأنيميا المنجلية حياة طبيعية ؟
لان الخلايا الطبيعية تعوض عن نقص الاكسجين في الخلايا المنجلية

الاليل المسؤول عن مرض الانيميا المنجلية شائع بشكل خاص لدى الأشخاص ذوي الأصول الافريقية

التأثير : يؤثر في خلايا الدم الحمراء وقدرتها على نقل الأكسجين

شكل خلية الدم الحمراء : في الحالة الطبيعية قرصية مقعرة الوجهين ولكن بسبب تغيرات الهيموجلوبين يتغير شكل خلية الدم الحمراء الى شكل منجلي او شكل حرف C ولا تنقل الخلايا المنجلية الأكسجين بفاعلية ( علل ):
لأنها توقف الدورة الدموية في الأوعية الصغيرة

علل : لماذا توجد مستويات عالية من اليلات الخلايا المنجلية في افريقيا الوسطى ؟؟
لان الافراد متخالفي الجينات لديهم مقاومة عالية للملاريا ان تكون معدلات الوفيات بسبب الملاريا اقل في المناطق التي ينتشر فيها مرض انيميا الخلايا المنجلية ولان نسبة الملاريا في تلك المناطق اقل سيعيش عدد اكبر من الأفراد لينقل صفة انيميا الخلايا المنجلية لذريتهم و لهذا سيستمر المرض في التزايد في افريقيا